平顶山4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测的全称叫什么？
- 这个项目通常称为“4种常见单基因遗传病携带者筛查”，也有机构称作“优生优育基础遗传病筛查包”，一次性覆盖了四种疾病的相关基因位点检测。
- 大概要等多久才能拿到报告？
- 从实验室收到合格样本开始计算，检测周期通常为10-15个工作日。节假日可能会顺延。报告完成后，我们会第一时间通过您预留的联系方式通知您。
- 我看有些检测机构时不时搞活动打折，你们这个项目会有优惠活动吗？
- 我们偶尔会在特定节假日或推广期推出优惠活动，但活动时间、形式和力度都不固定。如果您对价格比较关注，可以留意我们的官方信息或咨询客服了解近期的活动安排。
- 检测出有问题，需要去医院复查吗？
- 本检测结果可作为重要的参考依据。如果结果异常，建议您前往具备资质的医疗机构或遗传咨询门诊进行进一步咨询和确认，但并非必须复查本检测项目。
- 如果我在平顶山采样，样本是送到哪里去检测？是你们自己的实验室吗？
- 您好，是的。无论您在平顶山还是其他城市采样，所有样本最终都会送至我们位于平顶山的自主建设及运营的标准化实验室进行统一检测分析，以确保流程和质量的全程把控。
用户评价 (5条，均分5.0)
给满分主要是速度快，而且准！我闺蜜在别的机构查出来是某病携带者，后来不放心又在你们这做了一次，结果是阴性。她赶紧去大医院做了确诊检查，确认你们的结果是对的，虚惊一场。这事让我果断选了你们。
机构回复
感谢您和朋友的信任。检测结果的准确性是我们的生命线，每一个样本我们都同等重视、严谨对待。能为您和您的朋友提供可靠的依据，我们深感责任重大。
32岁孕妈，产检医生推荐的。最惊艳的是报告不只是一张纸，还有个在线查看的交互式版本，可以点击不同的模块看深入解释，比如点击‘遗传模式’会弹出更生动的说明。这种设计对想深入了解的用户太友好了，专业性十足。
机构回复
很高兴您喜欢我们的交互式报告！我们希望通过技术手段，让复杂的遗传知识变得更容易探索和理解。感谢您对我们创新功能的认可！
本来担心自己采样不准影响结果。但说明书和视频讲得非常细，连“采样前半小时不要吃喝”都提醒了。采样棉签碰到喉咙想干呕，但忍一下就好了。成功提交后还有积分奖励，虽然不多但挺惊喜的。
机构回复
您的担心非常普遍，所以我们尽力将指引做到极致。感谢您的坚持与配合！小积分是我们的一点心意，希望为您的好孕之旅增添一份小确幸。
作为高危孕妇，我对检测本身很满意。价格比我在私立医院问的便宜一半。美中不足的是，采样棉签刮口腔的时候，我感觉有点干，刮了好几下才符合要求，稍微有点不舒服。希望采样工具能更人性化一点。
机构回复
感谢您的真实反馈！我们已关注到采样体验的细节，正在与供应商研究更易于操作、体验更舒适的采样工具。您的感受对我们非常重要，谢谢！
（双胞胎孕妈）怀双胎行动不便，能在家采样真是救星！采血针很细，几乎无感。最棒的是采样包里有备用的一套工具，万一一次不成功也不用着急，这个设计太懂孕妇了，避免了我来回申请的麻烦。
机构回复
恭喜您怀上双胞胎宝宝！考虑到孕妈们采样时可能紧张，我们特意配备了备用工具包，就是希望能一次性解决您的后顾之忧。感谢您对我们贴心设计的发现和认可！
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平顶山新华万核医学检测中心
河南省平顶山市新华区光明路374号
